ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Будущие мамы сильно беспокоятся о здоровье своих малышей еще до того, как они родятся. Раньше, для проверки состояния плода можно было использовать только рискованные методы, которые назначались только в случае крайней необходимости. Сегодня нашлись более безопасные способы, одним из которых является неинвазивный ДНК-тест. Что это, и как проводится процедура? Давайте разберемся вместе и найдем ответы на интересующие нас вопросы.

Функционал пренатального генетического тестирования

С клеточными аномалиями при беременности можно столкнуться очень редко, однако наличие подобных проблем достаточно серьезно влияет на развитие ребенка. Проведение генетического тестирования до рождения малыша может поспособствовать ранней диагностике патологий и принятию правильных решений относительно дальнейшей судьбы ребенка. В данной статье мы рассмотрим основные цели генетического тестирования, проводимого во время беременности.

Диагностика хромосомных нарушений:

• Синдром Дауна, появляющийся из-за дополнительной хромосомы в двадцать первой паре, встречается у 1 ребенка на тысячу. С возрастом будущей матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Новорожденные с этой патологией часто имеют проблемы с сердцем, эпилепсию, отставание в физическом развитии и олигофрению.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкое заболевание, диагностикованное у одного ребенка на 7000. Ребенок с этим синдромом может родиться с различными нарушениями, и, к сожалению, до 95% таких ребенков умирают в первые месяцы жизни.
• Синдром Патау возникает из-за трисомии на тринадцатой паре хромосом. Это заболевание встречается еще реже — у одного ребенка на 14 000. Синдром Патау также характеризуется различными нарушениями развития, и продолжительность жизни у больных обычно не превышает года.

Важно отметить, что на ранних этапах беременности такие заболевания можно подозреть с помощью УЗИ-скрининга, но диагноз не является точным. Согласно исследованию, проведенному среди 18 955 женщин, самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК на раннем сроке беременности (в первом триместре).

Диагностика нарушений количества половых хромосом, например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и других отклонений, связанных с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты могут сопровождаться нарушениями во внешности, бесплодием, недоразвитием половых желез и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы, таких как синдрома Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения в центральной нервной системе.

Определение наследственных форм краниосиностоза, например, синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, которые слабо диагностируемы при традиционном скрининге, могут быть обнаружены посредством анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего ребенка. Несмотря на то, что пол можно увидеть на УЗИ уже при втором скрининге, в некоторых случаях требуется получить точный результат. Такая необходимость возникает для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. Например, гемофилия и синдром Клайнфельтера проявляются только у мальчиков, а синдром Тернера — у девочек. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%.

Установление отцовства. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде, а иногда исследование может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

Тестирование беременных: инвазивные и неинвазивные методы

Генетические исследования, которые проводят в период беременности, можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.

Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода и несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Первый инвазивный метод — биопсия ворсин хориона — выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, производят во II триместре. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости. Результаты исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Отличающаяся от инвазивных тестов безопасность — неинвазивный тест на генетические отклонения плода. Для анализа не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам. Для исследования необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Необходимо отметить, что проведение теста на генетические отклонения плода является платным процессом и пока доступно не во всех медицинских центрах России. Однако, наиболее значимым преимуществом этого тестирования является возможность проведения анализа ДНК на ранних сроках беременности, начиная с девяти–десяти недель. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Фото: freepik.com